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Home ╗ Info ╗Associazioni Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi A.I.MPS


ASSOCIAZIONE ITALIANA MUCOPOLISACCARIDOSI A.I.MPS

Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi A.I.MPS L'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi è sorta nel giugno 1991 per volontà di alcuni genitori di bambini MPS; dal 1994 l'Associazione segue anche alcune malattie affini:
le Oligosaccaridosi, le Gangliosidosi e le Mucolipidosi. Ha un Comitato Scientifico composto da 10 membri tra medici e scienziati.

I nostri scopi sono quelli di:
Aiutare le famiglie ed ipazienti colpiti da Mucopolisaccaridosi.
Sensibilizzare l'opinione pubblica per renderla consapevole dell'esistenza di questa malattia e dei problemi sanitari, sociali, socio-assistenziali da questa derivanti.
Raccogliere fondi per la ricerca di terapie efficaci nel combattere le MPS e perfezionare i test sui portatori.

I nostri obbiettivi sono :
Informare le famiglie sulla malattia, sui diritti sanitari, scolastici e socio-assistenziali.
Favorire i contatti tra le famiglie per mettere fine all'isolamento in cui si vengono a trovare per la rarità e la gravità della malattia.
Individuare e potenziare i Centri di Diagnosi, far sorgere strutture che possano concorrere a migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro familiari.
Promuovere incontri tra genitori, familiari di pazienti, medici, operatori sociali, operatori scolastici.
Divulgare il più possibile le conoscenze scientifiche e tecniche, le novità nella ricerca, sia italiane che estere.

Cos'Ŕ la mucopolisaccaridosi:

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie rare del metabolismo, distinte in MPS I (sindrome di Hurler-Scheie), II (sindrome di Hunter), III (sindrome di Sanfilippo), IV (sindrome di Morquio), VI (sindrome di Maroteaux-Lamy), VII (sindrome di Sly).
Le cause di questo tipo di patologie vanno ricondotte a difetti congeniti nel metabolismo dei mucopolisaccaridi. Questi ultimi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo, ma che, quando vengono a mancare particolari enzimi che assicurano un normale processo metabolico e la loro corretta degradazione nell'organismo, finiscono coll'accumularsi in modo eccessivo nelle cellule, nei tessuti e negli organi, causando seri danni. La mancanza appunto di tali enzimi è il fenomeno che si verifica nei bambini affetti da mucopolisaccaridosi.
Generalmente la malattia non si manifesta subito, alla nascita, ma si evidenzia con il passare del tempo, e talora solo tardivamente, con conseguenze che possono variare per tipologia e gravità da una sindrome all'altra, ma che nella maggior parte dei casi causano gravi handicap.
Nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi possono infatti verificarsi crescita limitata, ritardi fisici e psichici, perdita di certi apprendimenti (parlare, camminare), irrigidimento delle articolazioni, oltre che disturbi visivi, uditivi, respiratori, cardiaci e scheletrici.
Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.
Per quanto riguarda l'ereditarietà, queste patologie vengono trasmesse, spesso a loro insaputa, da genitori portatori sani, che possono essere sia maschi che femmine (tranne che nella MPS II, o sindrome di Hunter, in cui è la madre a essere portatrice), con una probabilità su quattro di trasmettere la malattia al figlio se entrambi i genitori presentano l'anomalia genetica.
Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, ma i pazienti vengono trattati con terapie di sostegno (fisioterapia, logopedia, psicomotricità, interventi ortopedici e altro ancora), volte a lenire i sintomi.
Qualche risultato, ma solo per certi aspetti di alcune di queste malattie, è stato ottenuto col trapianto di midollo osseo, con cui si cerca di donare l'enzima mancante per correggere il difetto a livello delle cellule dei tessuti. Grandi speranze si nutrono invece nella terapia genica e in quella di sostituzione enzimatica, a tutt'oggi in fase di studio.

SEDE OPERATIVA NAZIONALE AIMPS (ONLUS) VIA VOLTA 291 20030 SENAGO (MI) 02/99010188 FAX 02/99486016

NUMERO VERDE NAZIONALE AIMPS 800091001

FAMIGLIA REFERENTE REGIONALE PER IL LAZIO
LAURA SANGIORGIO MARRESE
VIA DELL'UNIONE 104 00012 GUIDONIA
0774/346242 -347/9262911


lazio@mucopolisaccaridosi.it
roma@mucopolisaccaridosi.it

www.mucopolisaccaridosi.it
www.aimps.it

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